Detalles de la búsqueda
1.
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
Nature
; 583(7814): 96-102, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32581362
2.
BMPR2 Mutation and Metabolic Reprogramming in Pulmonary Arterial Hypertension.
Circ Res
; 132(1): 109-126, 2023 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36603064
3.
SOX17 Enhancer Variants Disrupt Transcription Factor Binding And Enhancer Inactivity Drives Pulmonary Hypertension.
Circulation
; 147(21): 1606-1621, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066790
4.
New Mutations and Pathogenesis of Pulmonary Hypertension: Progress and Puzzles in Disease Pathogenesis.
Circ Res
; 130(9): 1365-1381, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35482831
5.
Genomic atlas of the human plasma proteome.
Nature
; 558(7708): 73-79, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875488
6.
Molecular Function and Contribution of TBX4 in Development and Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 207(7): 855-864, 2023 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36367783
7.
An emerging class of new therapeutics targeting TGF, Activin, and BMP ligands in pulmonary arterial hypertension.
Dev Dyn
; 252(3): 327-342, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35434863
8.
Genetic counselling and testing in pulmonary arterial hypertension: a consensus statement on behalf of the International Consortium for Genetic Studies in PAH.
Eur Respir J
; 61(2)2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36302552
9.
A rare homozygous missense GDF2 (BMP9) mutation causing PAH in siblings: Does BMP10 status contribute?
Am J Med Genet A
; 191(1): 228-233, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259599
10.
MIR503HG Loss Promotes Endothelial-to-Mesenchymal Transition in Vascular Disease.
Circ Res
; 128(8): 1173-1190, 2021 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33703914
11.
Biallelic variants of ATP13A3 cause dose-dependent childhood-onset pulmonary arterial hypertension characterised by extreme morbidity and mortality.
J Med Genet
; 59(9): 906-911, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34493544
12.
Using the Plasma Proteome for Risk Stratifying Patients with Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(9): 1102-1111, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35081018
13.
Mining the Plasma Proteome for Insights into the Molecular Pathology of Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 205(12): 1449-1460, 2022 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35394406
14.
Autoimmunity Is a Significant Feature of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(1): 81-93, 2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316153
15.
First Genotype-Phenotype Study in TBX4 Syndrome: Gain-of-Function Mutations Causative for Lung Disease.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(12): 1522-1533, 2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35852389
16.
Endothelial protective factors BMP9 and BMP10 inhibit CCL2 release by human vascular endothelial cells.
J Cell Sci
; 133(14)2020 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32576665
17.
Single-cell RNA sequencing reveals that BMPR2 mutation regulates right ventricular function via ID genes.
Eur Respir J
; 60(1)2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857612
18.
Mendelian randomisation and experimental medicine approaches to interleukin-6 as a drug target in pulmonary arterial hypertension.
Eur Respir J
; 59(3)2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34588193
19.
Circulating BMP9 Protects the Pulmonary Endothelium during Inflammation-induced Lung Injury in Mice.
Am J Respir Crit Care Med
; 203(11): 1419-1430, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33320799
20.
Role of soluble endoglin in BMP9 signaling.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(36): 17800-17808, 2019 09 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31431534